Herencia autosómica recesiva en paciente no sindrómico con múltiples dientes supernumerarios
Recibido para Arbitraje: 12/02/2014
Aceptado para Publicación: 15/02/2014
Chaparro González, N. T., MgSc Medicina Oral. Doctor en Odontología. Instituto de Investigaciones. Facultad de Odontología. Universidad del Zulia. Maracaibo. Venezuela. Alamancos Torres, I. C., Auxiliar de Investigación. Instituto de Investigaciones. Facultad de Odontología. Universidad del Zulia. Maracaibo. Venezuela. Hermoso Solórzano, L., Auxiliar de Investigación. Instituto de Investigaciones. Facultad de Odontología. Universidad del Zulia. Maracaibo. Venezuela. Rodríguez Azuaje, R. P., Auxiliar de Investigación. Instituto de Investigaciones. Facultad de Odontología. Universidad del Zulia. Maracaibo. Venezuela. Jiménez Zerpa, A. C., Auxiliar de Investigación. Instituto de Investigaciones. Facultad de Odontología. Universidad del Zulia. Maracaibo. Venezuela.
RESUMEN
INTRODUCCIÓN: La hiperdoncia es una condición caracterizada por la presencia de un número de dientes superior al normal en el arco dentario. Su etiología es incierta, aunque factores genéticos y ambientales así como varias teorías han sido propuestas para explicarlo. OBJETIVO: describir las características clínicas y radiográficas presentes en un paciente no sindrómico con múltiples supernumerarios, heredados de manera autosómica recesiva. PRESENTACIÓN DEL CASO: Se presenta el caso de un hombre de 27 años de edad que acudió a consulta para evaluación odontológica. Al examen físico y extrabucal no reveló deformidades, retardo mental ni presencia de ningún síndrome. Al examen intrabucal se evidenció la presencia de irritantes locales y maloclusión dentaria, ocasionada por el aumento del número dientes en los arcos dentarios. Radiográficamente se observaron múltiples imágenes radiopacas compatibles con 9 unidades dentarias incluidas y 2 erupcionadas. Los exámenes de laboratorio no revelaron alteraciones ni relación con algún síndrome. Se solicitaron radiografías panorámicas a los padres, hermanos e hija del paciente, para descartar la presencia de dientes supernumerarios, encontrándose 9 dientes supernumerarios incluidos en un hermano varón, determinándose la trasmisión del rasgo de manera autosómica recesiva. CONCLUSIÓN: El hallazgo de la trasmisión de manera autosómica recesiva de múltiples supernumerarios en un paciente no sindrómico encontrado en este caso, no es común, lo cual indica que el examen clínico y estudio de cada paciente debe ser llevado a cabo de manera exhaustiva, para determinar este tipo de trastorno o cualquier otro sin evidencias o manifestaciones clínicas
AUTOSOMAL RECESSIVE INHERITANCE IN A NON-SYNDROMIC PATIENT WITH MULTIPLE SUPERNUMERARY TEETH
ABSTRACT
INTRODUCTION: Hyperdontia is a condition characterized by the presence of a higher number of teeth than normal in the dental arch. Even though genetic and environmental factors as well as a series of theories have been proposed to explain hyperdontia, its etiology is uncertain. OBJECTIVE: To describe clinical and radiographical characteristics found in a non-syndromic patient with multiple supernumerary teeth by autosomal recessive inheritance. CASE REPORT: A 27-year-old male referred for dental assessment. Physical and extraoral examinations did not reveal deformities, mental retardation or the presence of syndromes. Intraoral examination evidenced the presence of local irritants and dental malocclusion produced by the increased number of teeth in both dental arches. Radiographs revealed multiple radiopaque images compatible with 9 unerupted and 2 erupted teeth. Laboratory tests did not show alterations or a connection to any syndromes. Panoramic radiographs were requested from parents, siblings and daughter of the patient to rule out the presence of supernumerary teeth. Nine supernumerary unerupted teeth were found in one brother, which determined the transmission of characteristics by autosomal recessive inheritance. CONCLUSION: The incidental finding of the autosomal recessive transmission of multiple supernumerary teeth in a non-syndromic patient observed in this case is not a common result, indicating that clinical examinations and the study of each patient must be carried out thoroughly in order to determine this or any other type of disorders without evidence or clinical manifestations.
La hiperdoncia es definida como un incremento en el número de dientes que es mayor a 20 en dentición decidua y superior a 32 en dentición permanente 1. Es poco frecuente en la población mundial, encontrando una variación en su prevalencia en dentición permanente del 0,1 al 4,8% y en la dentición temporaria de 0,3-0,8% 2-5. Por otra parte, la aparición de dientes supernumerarios es más común en hombres que en mujeres entre la primera y la segunda década de la vida 1,6 con una proporción de 2:1 5-8.
Los sitios más frecuentes donde se ubican los dientes supernumerarios son línea media y región palatina de incisivos a nivel de maxilar, región de premolar en mandíbula y región distal al tercer molar de ambas arcadas. Estos dientes se clasifican según el sitio de ubicación en Mesiodens, el cual se ubica entre los incisivos centrales superiores pudiendo estar erupcionado o no, el Peridens o Paramolar ubicado posterior a otro diente y el Distomolar localizado detrás de los terceros molares 1,2. Existen pocos reportes en los cuales tres o más dientes supernumerarios son encontrados en un mismo individuo 7, sin embargo, han llegado a reportarse hasta 17 dientes en un solo paciente no sindromico 9.
La etiología exacta de los dientes supernumerarios es desconocida, sin embargo, muchos factores y teorías han sido postuladas para tratar de explicar su presencia; una hiperactividad independiente y local de la lamina dental 5, es la teoría mas ampliamente aceptada, en la cual, la extensión lingual de una yema dental adicional, forma un diente eumorfico, mientras que formas rudimentarias surgen de la proliferación de remanentes de epitelios de la lamina dental, inducida por presión de la dentición 2,9,10.
La genética también podría jugar un papel importante en el desarrollo de los dientes supernumerarios, por esta razón su recurrencia dentro de la misma familia y en gemelos monocigotos, ha sido comúnmente reportada. Además, se ha sugerido que la combinación de los factores hereditarios con los factores ambientales podrían causar esta condición. Por otra parte, numerosos síndromes hereditarios han sido asociados con la hiperdoncia, tales como, Displasia Cleidocraneal, Síndrome de Crouzon, Ehlers - Danlos, Gardner, Nance - Horan y Labio y Paladar Hendido; también se han reportado mutaciones en los genes RUNX2, APC y NHS asociadas con la etiología de la Displasia Cleidocraneal, Síndrome de Gardner y el Síndrome Nance - Horan respectivamente; sin embargo, ninguna mutación ha sido identificada aun en dientes supernumerarios en pacientes no sindrómicos 11.
El objetivo de este estudio fue describir las características clínicas y radiográficas presentes en un paciente no sindrómico con múltiples supernumerarios, heredados de manera autosómica recesiva.
PRESENTACIÓN DEL CASO
Paciente masculino de 27 años de edad, con antecedentes de litiasis renal, acudió a consulta odontológica en el Centro Clínico Ambulatorio Sierra Maestra del Municipio San Francisco, Estado Zulia, para examen de rutina. A la evaluación física general y extrabucal no se evidenciaron malformaciones, signos de retardo mental o alteraciones que sugirieran la presencia de algún síndrome. Por otro lado, al examen intrabucal, no se observaron alteraciones de los tejidos blandos, sin embargo, se evidenció la presencia de irritantes locales y mal oclusión dentaria, ocasionada por el aumento del número de la fórmula dentaria a expensas de 2 premolares del lado derecho de la mandíbula, los cuales se encontraron localizados hacia lingual de los mismos (Fig. 1).
Fig 1
Fotografía Intrabucal que muestra la presencia de 2 órganos dentales supernumerarios
erupcionados en la arcada inferior por lingual del lado derecho
Radiográficamente se observaron 3 imágenes radiopacas compatibles con unidades dentarias incluidas, localizadas en ambos lados del maxilar con apariencia radiográfica de caninos y premolares, por otra parte, en la mandíbula se observaron adicionalmente 6 unidades dentarias incluidas con anatomía similar a los descritos en el maxilar (Fig. 2). Los exámenes de laboratorio revelaron niveles dentro de los parámetros normales y no evidenciaron relación con algún síndrome.
Fig 2
Radiografía panorámica del paciente en estudio, que muestra la presencia de múltiples órganos dentarios ubicados tanto en la arcada inferior como en la superior
Con el propósito de descartar la presencia de dientes supernumerarios en otros miembros de la familia, se solicitaron radiografías panorámicas a los padres, hermanos y única hija del paciente. No se encontraron hallazgos en ninguno de los padres, hija y hermanos menores, sin embargo, el hermano mayor de 29 años, presentó a nivel mandibular 8 dientes supernumerarios incluidos en la región apical entre el 36 y 45 (Fig. 3).
Fig 3
Radiografía panorámica del hermano del paciente en estudio, que muestra la presencia de últiples órganos dentarios ubicados tanto en la arcada inferior como en la superior
Debido a los hallazgos familiares obtenidos se realizó interconsulta con un médico genetista, determinando una trasmisión autonómica recesiva de la hiperdoncia en esta familia. Se realizó además, interconsulta con el área de cirugía bucal y ortodoncia, quienes sugirieron la eliminación quirúrgica de los dientes supernumerarios y la corrección de la maloclusión.
DISCUSIÓN
Los dientes supernumerarios o hiperdoncia, se define como el incremento de la formula dental normal, independientemente de su localización y su morfología 6.
La mayoría de los casos reportados coinciden con nuestros hallazgos en señalar que existe una mayor prevalencia de esta anomalía en pacientes del sexo masculino y en la segunda década de la vida 1,4,6; sin embargo, un estudio realizado en 2000 pacientes, reportó una mayor aparición en el sexo femenino y en la tercera década 4.
La presencia de dientes supernumerarios es más común en la dentición permanente que en la temporaria 6,8 y de localización maxilar más que en la mandíbula 1,4. Los hallazgos encontrados en esta investigación, contrastan con los reportados por algunos autores en relación al sitio anatómico, debido a que el mayor número de dientes fue observado en la mandíbula, pero coinciden con otros estudios realizados en pacientes no sindrómicos, donde éste fue el sitio de aparición escogido por esta anomalía 12. Por otra parte, la apariencia radiográfica de los órganos dentarios encontrados en este paciente, semejó en su mayoría la anatomía de premolares y caninos tanto en el maxilar como en la mandíbula, lo cual de acuerdo a la literatura consultada puede ser un hallazgo excepcional, especialmente en relación a los caninos 4.
El paciente en estudio presentó 11 dientes supernumerarios y no reveló signos ni síntomas relacionados con algún síndrome o trastorno. Es importante destacar que aunque generalmente la presencia de un gran número de dientes supernumerarios están asociados con desordenes del desarrollo o a la presencia de algún síndrome como la Displasia Cleidocraneal 1,6,7, algunas investigaciones han señalado como una condición muy rara 7, la aparición desde 3 hasta 17 dientes supernumerarios 9,13-15 en pacientes no sindrómicos.
La herencia se ha planteado como uno de los factores responsables en la aparición de dientes supernumerarios, y aunque existen pocos casos publicados de hiperdoncia asociados a herencia familiar, esta condición ha sido diagnosticada en gemelos, hermanos y generaciones secuenciales de una sola familia 11. La importancia de la herencia se destaca por el aumento del número de dientes supernumerarios encontrados en los familiares de los afectados. Si bien una herencia autosómica dominante con penetrancia incompleta se ha sugerido, la mayor incidencia en los varones insinúa la posibilidad de la herencia ligada al sexo 5. Poco hemos encontrado sobre la trasmisión autosómica recesiva, reportándose en la mayoría de los casos la trasmisión del rasgo de manera autosómica dominante 7,14 sin embargo, en la revisión bibliográfica realizada, hemos localizado un caso similar al nuestro en paciente no sindrómico, donde se plantea la posibilidad de una trasmisión autosómica recesiva pero en pacientes consanguíneos, esto suma otro elemento a los factores etiológicos, poniendo en duda la responsabilidad única de la forma recesiva de la transmisión del rasgo y presenta a esta forma de trasmisión como el único factor responsable en nuestro paciente, donde no pudimos encontrar ningún otro factor etiológico conocido 16.
CONCLUSIÓN
El hallazgo de la trasmisión de manera autosómica recesiva de múltiples supernumerarios en un paciente no sindrómico encontrado en este caso, no es común, lo cual indica que el examen clínico y estudio de cada paciente debe ser llevado a cabo de manera exhaustiva, para determinar este tipo de trastorno o cualquier otro sin evidencias o manifestaciones clínicas.
REFERENCIAS BIBLIOGRÁFICAS
Peker I, Kaya E, Darendeliler-Yaman S. Clinical and radiographical evaluation of non-syndromic hypodontia and hyperdontia in permanent dentition. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. (2009 Aug); 1;14 (8):e393-7.
Pardo Rosa AV, Castillo TS, Vieira AR. Estudio genético de una familia chilena con tres fenotipos dentales diferentes. Rev Méd Chile. (2006); 134: 1541-1548.
Yokose T, Sakamoto T, Sueishi K, Yatabe K, Tsujino K, Kubo S, Yakushiji M, Yamaguchi H. Two cases whit supernumerary teeth in lower incisor region. Bull Tokio Dent Coll. (2006);47(1):19-23.
Leco Berrocal MI, Martín Morales JF, Martínez González JM. An observational study of the frequency of supernumerary teeth in a population of 2000 patients. Med Oral Patol Oral Cir Buca.l (2007);12:E134-8.
Khambete N, Kumar R. Genetics and presence of non-syndromic supernumerary teeth: A mystery case report and review of literature. Contemp Clin Dent. (2012 Oct-Dec); 3(4): 499-502.
Yague-Garcia J, Berini-Aytes L, Gay Escoda C. Multiple supernumerary teeth not associated with complex syndromes: A retrospective study. Med Oral Patol Cir Bucal. (2009); 1;14(7): E331-6.
Sivapathasundharam B, Einstein A. Non-syndromic multiple supernumerary teeth: Report of a case with 14 supplemental teeth. Indian J Dent Res. (2007); 18:144.
Srivatsan P, Aravindha Babu N. Mesiodens with an unusual morphology and multiple impacted supernumerary teeth in a non-syndromic patient. Indian J Dent Res. (2007); 18:138-40.
Diaz A , Orozco J, Fonseca M. Multiple hyperodontia: Report of a case with 17 supernumerary teeth with non syndromic association Med Oral Patol Oral Cir Bucal. (2009 May); 1;14 (5):E229-31.
Ferrés-Padró E, Prats-Armengol J, Ferrés-Amat E. A descriptive study of 113 unerupted supernumerary teeth in 79 pediatric patients in Barcelona. Med Oral Patol Oral Cir Bucal. (2009 Mar); 1;14 (3):E146-52.
Santos AP, Ammari MM, Moliterno LF, Júnior JC. First report of bilateral supernumerary teeth associated with both primary and permanent maxillary canines. J Oral Sci. (2009 Mar); 51(1): 145-50.
Kalra N, Chaudhary S, Sanghi S. Non-syndrome multiple supplemental supernumerary teeth. J Indian Soc Pedo Prev Dent. (2005); 46-8.
Nayak UA, Mathian VM, Veerakumar. Non-syndrome associated multiple supernumerary teeth: a report of two cases. J Indian Soc Pedod Prev Dent. (2006 Jun); 24(2 Suppl):11-4.
Brauer HU. Case report: Non syndromic multiple supernumerary teeth localized by cone beam computed tomography. Eur Arch Paediatr Dent. 2010 Feb;11(1):41-3.
Batra P, Duggal R, Parkash H. Non- syndromic multiple supernumerary teeth transmitted as an autosomal dominant trait. J Oral Pathol Med. (2005); 34: 621-5.
Cassia A, El-Toum S, Feki A, Megarbane A. Five mandibular incisors: An autosomal recessive trait? British Dental Journal. (2004); 197: 307-309.
