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Casos Clínicos:
SÍNDROME DE NEVUS DE CÉLULAS BASALES (GORLIN Y GOLTZ)
HOME > EDICIONES > VOLUMEN 42 Nº 2 / 2004 >

Presentación de un caso y revisión de la literatura

    Moret Yuli 1 González José María 2
    1. Odontólogo. Msc en Medicina Estomatológica. Profesor Agregado de la Cátedra de Anatomía Patológica.
    2. Odontólogo. Especialista en Cirugía Bucal. Profesor Asociado de la Cátedra Anatomía Humana.

    Facultad de Odontología. Universidad Central de Venezuela.
Recibido para arbitraje:05/02/2003
Aceptado para publicación: 10/03/03


Resumen
El síndrome de Nevus de Células Basales (SNCB) es un desorden autosómico dominante en el que aparecen múltiples alteraciones, las más frecuentes son la presencia de carcinomas de células basales nevoides en la piel, queratoquistes odontogénicos en los huesos maxilares y otras alteraciones óseas. Presentamos un caso de SNCB en el que se valora la importancia de la historia clínica, examen radiológico, estudio histopatológico, estudio genético y el papel del odontólogo, ya que su diagnóstico se pudo establecer en base a los queratoquistes odontogénicos. Se discuten los hallazgos encontrados contrastándolos con los obtenidos por los autores.

Palabras claves: Síndrome Nevus Células Basales, Queratoquistes Odontogénicos, Diagnóstico.

Basal Cell Nevi syndrome (Gorlin Goltz). Report of case and review of literature.

Abstract
The Basal Cell Nevi Syndrome (BCNS) is an autosomal dominant condition with highly variable manifestations, the most frequent being carcinoma of nevoid basal cells of the skin, odontogenic keratocysts of the jaw, and other bone abnormalities. Here, we report a case of BCNS. The patient was characterized on the basis of clinical, radiological and anatomical - pathological examination, and a genetic analysis was also performed. We discuss our findings and compare them with those of other authors.

Keywords: Basal Cell Nevi Syndrome, Odontogenic Keratocysts, Diagnosis.


Introducción
El síndrome de Nevus de Células Basales (SNCB) es un conjunto hereditario de defectos en la piel, sistema nervioso, ojos, glándulas endocrinas y huesos, que produce una extraña apariencia facial y predisposición al carcinoma de piel. 1 Este síndrome fue descrito por primera vez por Binkley y Jonson en 1951 y luego fue estudiado a profundidad por Gorlin y col en 1960. 2 Se han utilizado diferentes sinonimias para esta patología: Carcinoma nevoide de células basales, Síndrome de Gorlin y Goltz, polioncosis - cutáneo - mandibular - hereditaria, quinta facomatosis. 1,2,3,4 La Clasificación Internacional de Enfermedades Aplicadas a la Odontología y Estomatología (CIE - AO) 5 lo incluye dentro de las anomalías congénitas y otras hamartomatosis. Es una enfermedad hereditaria, que se transmite con un rasgo autosómico dominante, con una alta penetrancia y manifestaciones clínicas variables. 2,3 Se ha demostrado en diferentes investigaciones la asociación de este síndrome con mutaciones en el gen PATCHED localizado en el cromosoma 9.6 Desde el punto de vista clínico este síndrome es muy complejo e incluye una gran variedad de anomalías que se han clasificado como criterios mayores y criterios menores, entendiéndose como criterios mayores: anomalías cutáneas, dentales y óseas, oftálmicas, neurológicas y sexuales. Criterios menores: todas las patologías incluidas en cada una de los criterios mayores. Criterios mayores y menores: 1. Anomalías cutáneas: carcinomas de células basales, quistes y tumores benignos, fosetas palmares, queratosis palmo plantar y carcinosis dermal. 2. Anomalías dentales y óseas: Queratoquistes odontogénicos (con frecuencia múltiples), prognatismo mandibular, anomalías de las costillas (costillas bífidas), anomalías vertebrales y braquimetacarpalismo. 3. Anomalías oftálmicas: hipertelorismo con un ancho puente nasal, distopia canthorum, ceguera congénita y estrabismo interno. 4. Anomalías neurológicas: retardo mental, calcificación dural, génesis del cuerpo calloso, hidrocefalia, meduloblastomas. 5. Anomalías sexuales: hipogonadismo en el sexo masculino, tumores de ovario. 2,3,4,7 Esta asociado a otras anomalías como linfomas de Hodgkin, fibrosarcomas, melanocarcinomas, rabdomiomas fetales, quistes pulmonares, fibromas cardíacos, entre otros. 7 Algunos de estos pacientes muestran falta de respuesta a la paratohormona, que conjuntamente con el acortamiento de los cuatro metacarpos sugiere alguna relación con seudohipoparatiroidismo. 2,4,7

Las manifestaciones bucales que se han relacionado con esta enfermedad son los queratoquistes odontogénicos que no difieren de los que no están relacionados con este síndrome. Estos quistes se originan de los restos de la lámina dental, son más frecuentes entre los 20 y 30 años de edad, predomina en el sexo masculino. La porción posterior del cuerpo y la rama ascendente del maxilar inferior son más comúnmente afectadas. 4,8 Radiográficamente suelen presentarse como imágenes radiolúcidas uniloculares con bordes radiopacos regulares, aunque en el 20% son multiloculares. Estas lesiones producen en un 50% de los casos expansión ósea y el 40% de ellos están asociados a dientes retenidos. Los queratoquistes se asocian al (SNCB) en un 7% de los casos. El tratamiento del Queratoquiste Odontogénico consiste en la excisión quirúrgica. Dentro de los quistes odontogénicos es el más recurrente por lo que se debe realizar un seguimiento del paciente. 8,9 Otras anomalías dentarias observadas son caries y dientes retenidos.3 Dentro de los exámenes complementarios necesarios para el diagnóstico de este síndrome tenemos: biopsia de lesiones cutáneas, radiografías de tórax, cráneo y maxilares para determinar la extensión y tipo de anormalidad ósea, interconsulta con diferentes disciplinas como: neurología, dermatología, odontología, oftalmología, urología y ginecología para descartar criterios mayores y menores. Se ha establecido que para realizar el diagnóstico de (SNCB) se requiere que el paciente presente dos criterios mayores (descritos anteriormente) o en su defecto un criterio mayor con dos de sus anomalías menores. 7 Para lograr un diagnóstico más completo se debe identificar la mutación del gen PATCHED localizado en el cromosoma 9.6 El tratamiento de este síndrome es multidisciplinario, dependiendo de los sistemas que se encuentren afectados. El pronóstico va a depender de la evolución de las lesiones malignas así como de los problemas asociados o secundarios. 1,10


Presentación del caso:
Se presentó a consulta paciente masculino de 31 años de edad, natural y procedente de Caracas, que presentaba lesión de aspecto tumoral que producía expansión del maxilar inferior (lado derecho), causando dolor que lo obligaba a tomar analgésicos. El paciente refirió inicio de su enfermedad actual hace aproximadamente 6 meses, iniciándose con una tumefacción similar a la que presenta actualmente, para ese momento recibió tratamiento con antibióticos.

Figura 1. Aspecto extrabucal
  1. Antecedentes personales: El paciente refirió hidrocefalia comunicante, intervenida cuando tenía 7 años de edad, apendicectomía en 1994, varicocele izquierdo intervenido en 1996, hidrocele izquierdo intervenido en 1998, uréter retrocavo derecho que ocasionaba hidronefrosis derecha intervenido en 1999, hipertensión arterial leve diagnosticada en 1999 y tratada con dieta hipo sódica y enalapril 5mg, retinopatía hipertensiva, miopía y estrabismo.

  2. Antecedentes familiares: Padre con antecedentes cardíacos. Madre aparentemente sana.

  3. Examen odontológico:
    Clínico Extrabucal: Se observaron los siguientes rasgos faciales: macrocefalia, estrabismo convergente, hipertelorismo, puente nasal ancho, protuberancia frontal y del maxilar inferior. Fig. 1
    Figura 2. Aspecto intrabucal

    Clínico Intrabucal: Paciente edentulo parcial superior e inferior. Diastemas entre todos los dientes. La enfermedad se manifiesta como una expansión de naturaleza tumoral, unilateral, ubicada en la región posterior del maxilar inferior (lado derecho), que ocasiona expansión del reborde alveolar (zona del 46,47,48), recubierto por mucosa de color normal, superficie lisa, fluctuante, de aproximadamente 4 cm. de diámetro y ocasiona dolor al paciente. Fig. 2

  4. Exámenes complementarios:
    Radiográficos: La radiografía panorámica nos revela una imagen radiolúcida unilocular, con bordes definidos, de aproximadamente 4 x 4 cm. de diámetro, ubicada en el cuerpo y
    Figura 3. Rx. Panorámica
    parte de la rama del maxilar inferior (lado derecho) que se extiende desde el 46 hasta la rama ascendente. En el maxilar superior (lado derecho) se observa una imagen radiópaca compatible con diente retenido rodeado por imagen radiolúcida que ocupa el seno maxilar derecho. Fig. 3

    Laboratorio: Rutina quirúrgica, paratohormona dentro de límites normales.

    Biopsia incisional: Bajo anestesia local y previa punción de la lesión del maxilar inferior de donde se extrajo un líquido sanguino - purulento, se procede a la toma de muestra para posterior envío a estudio histopatológico. Fig. 4

    Figura 4. Toma de la muestra
    Reporte histopatológico: Queratoquiste Odontogénico.
    1. Diagnóstico:
      Basándonos en los antecedentes personales, examen clínico extra e intra bucal, examen radiográfico, laboratorio y reporte histopatológico se pudo establecer el diagnóstico de Queratoquistes Odontogénicos asociado al Síndrome de Nevus de Células Basales.

    2. Tratamiento:
      Se planificó tratamiento multidisciplinario para realizar el despistaje del síndrome.

    Figura 5. Acto quirúrgico
    Cirugía: Excisión quirúrgica de la lesión del maxilar inferior. Envío de la muestra a estudio histopatológico. El reporte del estudio reafirma el diagnóstico de Queratoquiste Odontogénico. Para la lesión del maxilar superior se planificó cirugía bajo anestesia general. Fig. 5

    Estudio cefalométrico: Forma de los arcos ovalados, diastemas presentes, arco óseo simétrico. Diagnóstico cefalométrico: Maloclusión clase III. Prognatismo mandibular Fig. 6

    Estudio Radiológico:
      Rx de tórax: Campos pulmonares libres. Silueta cardiovascular dentro de límites normales. Costillas bífidas 3ra y 4ta izquierda y 4ta derecha. Fig. 7
      Figura 6. Rx. Cefálica lateral

      Tomografía de Cráneo: Signos sugestivos de edema cerebral difuso. Ventriculomegalia por encima del 4to ventrículo. Calcificación de la hoz del cerebro. Fig. 8

      Resonancia magnética cerebral: Incremento del volumen ventricular que incluye el 3er ventrículo. Área hiperintensa al T2 e hipo intensa al T1 en ganglios basales izquierdos, pudiendo estar en relación con dilatación del espacio de Virchow Robin. Fig. 9

      Tomografía de senos paranasales: Lesión de ocupación de espacio (LOE) del seno maxilar derecho, con extensión a la fosa nasal ipsilateral. Fig. 10

    Figura 7. Rx. de Tórax
    Evaluación dermatológica: Nos refiere piel de textura conservada, Nevus rubí en la cara anterior del tórax, efélides en espalda. Niega lesión sugerente de carcinoma basocelular. Cabello con implantación androgénica con alopecia androgenética escala II Hamilton. Vello corporal con implantación y distribución normal.

    Asesoramiento genético: El paciente es el primero de una hermandad de tres individuos, los progenitores y sus dos hermanos son normales. En el síndrome que se esta descartando los quistes odontogénicos son parte de los principales signos y es muy sugestiva la hidrocefalia que es un rasgo frecuente. En este paciente faltan otros signos como la presencia de Nevus múltiples, pero la presencia del Queratoquiste Odontogénicos múltiples, la hidrocefalia, calcificación de la hoz del cerebro y la detección de las anomalías óseas confirman el diagnóstico.


Figura 8. Tomografía de cráneo


Figura 9. Resonancia Magnética cerebral



Figura 10. Tomografía de senos paranasales


Discusión
El SNCB llamado también Síndrome de Gorlin y Goltz, es una alteración hereditaria (autosómica dominante) que se caracteriza por presentar anomalías: cutáneas, dentales y óseas, oftálmicas, neurológicas, sexuales conocidas como criterios mayores y otras alteraciones asociadas.

La (C I E - A O)5 lo clasifica dentro de las anomalías congénitas. Se presenta un caso de un paciente masculino de 31 años de edad con Queratoquistes Odontogénicos asociado al Síndrome de Nevus de Células Basales coincidiendo con las investigaciones de Mungia en el 2001 9 en donde reporta que el 7% de estos quistes están asociados al síndrome. Desde el punto de vista clínico el paciente presenta: rasgos faciales característicos del síndrome además de: Anomalías dentales: dientes retenidos. Anomalías óseas: costillas bífidas, Queratoquistes Odontogénicos, prognatismo mandibular. Anomalías oftálmicas: hipertelorismo con amplio puente nasal, miopía, estrabismo. Anomalías neurológicas: calcificación de la hoz del cerebro, hidrocefalia. Asociado a otras alteraciones como: varicocele, hidrocele, uréter retrocavo, hipertensión arterial coincidiendo con las manifestaciones reportadas por la literatura. 2,7 Las manifestaciones bucales asociadas a este caso fueron diente retenido y Queratoquistes Odontogénicos coincidiendo con los rasgos de edad (20-30 años), sexo (masculino), localización anatómica (maxilar inferior) y aspecto radiográfico que reporta la literatura para el Queratoquiste Odontogénico. 8,9 El diagnóstico de este síndrome esta basado en el manejo multidisciplinario del paciente para identificar las diferentes anomalías. Algunos investigadores reportan que para el diagnóstico de este síndrome se requiere que el paciente presente como mínimo dos criterios mayores o en su defecto un criterio mayor con dos de sus anomalías menores, en este caso el paciente presenta tres criterios mayores involucrados con nueve criterios menores y cuatro alteraciones asociadas. 7 El tratamiento realizado fue multidisciplinario y el pronóstico del paciente va a depender de las patologías asociadas. Es necesario mantener a los paciente en controles radiográficos para vigilar la recidiva de los queratoquistes odontogénicos El objetivo fundamental de este caso es destacar la importancia que tiene el odontólogo en el manejo de estas patologías ya que como podemos evidenciar el diagnóstico de este paciente se estableció por la presencia del Queratoquiste Odontogénico y es a partir éste, que se comienza a estudiar las otras anomalías presentes en el paciente para dar el diagnóstico de SNCB.


Conclusiones
  1. El síndrome de Nevus de Células Basales es una entidad genética asociada a manifestaciones bucales como queratoquistes odontogénicos y dientes retenidos.

  2. Este síndrome es de interés odontológico ya que su diagnóstico inicial se puede establecer por la presencia de los queratoquistes odontogénicos.

  3. Esta patología debe ser evaluada y tratada de manera multidisciplinaria.

Referencias bibliográficas
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  4. Gorlin R, Vickers R, Kelln E, Williamson J. The multiple basal - cell nevi syndrome. An analysis of a syndrome consisting of multiple nevoid basal - cell carcinoma, jaw cysts, skeletal anomalies, meduloblastoma and hypo responsiveness to paratohormona. Cancer 1965; 18: 89.

  5. Organización Panamericana de la Salud. Clasificación Internacional de Enfermedades Aplicadas a la Odontología y Estomatología. 2da edición. Washington D C. 1985. P. 79

  6. Blanco C, Prada V, González I. Fibroma ovárico calcificado en la infancia. 2001. Disponible en: http://www.seap.es/regional/madrid/junio01/hunjesus.htm

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  8. Regezi J, Sciubba J. Patología bucal. Correlaciones Clínico - Patológicas. 3ra edición. México. Mc Graw - Hill Interamericana; 2000. p. 305 - 309

  9. Mungia C. Queratoquiste Odontogénico. 200. Disponible en: http://www.donostiaospitalea.org/casos/rx/c1001/caso102001r.htm

  10. Medline Plus Enciclopedia Médica: Síndrome de Nevo de células basales. Disponible en: http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001452.htm


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